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A dominant mutation inMAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving Bruch's membrane and retinal pigment epithelium

Meunier I., Lenaers G., Bocquet B., Baudoin C., Piro-Megy C., Cubizolle A., Quilès M., Jean-Charles A., Cohen S.Y., Merle H., Gaudric A., Labesse G., Manes G., Péquignot M., Cazevieille C., Dhaenens C.M., Fichard A., Ronkina N., Arthur S.J., Gaestel M., Hamel C.P.. 2016. Human Molecular Genetics, 25 (5) : p. 916-926.

DOI: 10.1093/hmg/ddv624

Résumé

Article (a-revue à facteur d'impact)